Wat is Lipid metabolisme versteuring?

Lipiede is soort van soos `n groot repositories vir energie. Hulle is voortdurend opgegaar of afgebreek word na gelang van die behoeftes van die organisme. Lipiede verskaf ook sellulêre struktuur ondersteuning en kommunikasie tussen selle te fasiliteer.

Lipiede, soos al ingeneem materiaal, verwerk deur ensieme, wat proteïene wat chemiese reaksies te fasiliteer is. Omdat ensieme geproduseer deur DNA-kode, baie van die siektes is genetiese, en die onvermoë van die ensieme om lipiede resultate behoorlik af te breek in die opbou van groot lipied molekules wat skade aan die liggaam.

siekte Gaucher se is `n oorerflike defek van `n ensiem wat die vetterige stof glucocerebroside prosesse. Vetterige materiaal kan opbou in die milt, lewer, beenmurg en niere veroorsaak swelling, letsels of vernietiging van weefsel.

siekte Tay-Sachs is `n genetiese afwyking van `n ensiem wat vetsuur produkte genoem "gangliosides," wat kan ophoop in senuweeselle en die brein afbreek.

Niemann-Pick siekte is `n lipied stoor siekte wat neurologiese of ontwikkelingsprobleme kan veroorsaak, afhangende van die erns. siekte Fabry se veroorsaak glikolipiede, produkte van vet metabolisme, te versamel oor die hele liggaam, wat kan lei tot visie probleme, brandpyn in die ledemate, of hart of nierversaking.

Baie lipied versteurings is skaars, maar hulle is ook geneig om behandeling ignoreer en lei tot voortydige dood. Vir een of ander versteurings soos spesifieke tipes van siekte Gaucher se kan ongelooflik duur ensiem vervanging terapie of dwelms positiewe resultate te hê.