Wat is `n Hyperstartle Response?

Hyperekplexia word gewoonlik veroorsaak deur `n genetiese afwyking en word meestal gediagnoseer in die vroeë kinderskoene. Babas met hyperekplexia demonstreer `n abnormaal sterk skok reaksie, wat veroorsaak dat hulle oë te sluit en hul ledemate te brei. Hulle is nie in staat om te beweeg terwyl dit gebeur gelaat. Hierdie babas sal ook liggaam styfheid terwyl wakker te stal. Die styfheid word erger as die baba gehou of aangeraak en verdwyn tydens die slaap.

Hyperekplexia is vir die eerste amptelik erkende in 1962. Twee dokters kennis geneem van die klassieke tekens van die siekte in `n paar babas, insluitend styfheid, sterk breinstam reflekse en oordrewe skrik reaksie. Sedertdien het wetenskaplikes die gemuteerde gene wat die oorerflike siekte veroorsaak ontdek. Vooruitgang in genetiese toetsing en behandelings help om te diagnoseer en te behandel hierdie toestand.

Babas met hyperekplexia is aan die risiko van komplikasies. Hip misvorming, breuke en selfs wiegiedood (SIDS) is gekoppel aan hyperekplexia. Gelukkig kan hyperekplexia gediagnoseer kort na geboorte, wat dit moontlik maak vir `n vinnige en vroeë behandeling. Dit kan `n paar komplikasies te voorkom en ook voorsiening maak vir die identifisering en behandeling van probleme soos dit voorkom. In die geval van hyperekplexia, is behandeling wat gebruik word om simptome te verlig, want die oorsaak nie kan behandel of genees.

Die hyperekplexia gesien in babas is die gevolg van `n genetiese mutasie. Hierdie mutasie voorkom glisien reseptore van behoorlik funksioneer. Omdat die glisien reseptore is so onsensitief vir glisien, spinale inhibisie verminder, wat lei tot `n oordrewe skrik reaksie. Terwyl hierdie reaksie nie meer gedemp met verloop van tyd raak, is daar geen kuur vir die genetiese mutasie.

Versteurings aanbieding met `n oordrewe skrik reaksie dikwels kan verkeerd gediagnoseer. Babas met hyperekplexia het lank reeds gediagnoseer is met epilepsie en ander beslaglegging versteurings as gevolg van hul styfheid en `n sterk immobilisasie wanneer uitstal `n skok reaksie.

Selde, kan `n hyperstartle reaksie later in die lewe verkry. Dit is meestal gesien in post-traumatiese stresversteuring. Maar die oorsaak is anders as die oorsaak van hyperekplexia en is sielkundige eerder as neurologiese of genetiese. Eerder as `n onbeheerbare fisiese reaksie op stimuli, kan PTSV-lyers `n sterk skok reaksie in onvanpas situasies wat herinneringe van trauma aktiveer ervaar. Daar is behandeling vir hierdie toestand, en in teenstelling met diegene met hyperekplexia, kan PTSV-lyers uiteindelik ontslae te raak van hul hyperstartle reaksie.

Baie ander neurologiese en sielkundige toestande, insluitend Tourette&# 039-s-sindroom en "Malkoeisiekte," soms teenwoordig met `n hyperstartle reaksie as `n simptoom. Psigiaters kan `n moeilike tyd te diagnoseer hul pasiënte het omdat `n hyperstartle reaksie is nie `n aanduiding van `n bepaalde sielkundige toestand. Hulle sal moet kyk na die pasiënt&# 039-se toestand op die geheel, eerder as om te fokus op `n paar simptome.